Una variante genética hereditaria común, identificada como causa frecuente de sordera

Se sabe que la sordera en adultos se hereda. Pero, a diferencia de la sordera infantil, las causas genéticas siguen siendo en gran medida un misterio, dicen los investigadores, que sugieren que su descubrimiento lo convierte en un candidato ideal para la terapia génica.

La sordera es una de las discapacidades más frecuentes en todo el mundo y tiene un gran impacto en la calidad de vida. Hasta ahora, 118 genes se han asociado con la forma heredable. Las variantes en estos genes explican una gran proporción de sordera congénita e infantil, pero no de adultos. Esto a pesar del hecho de que se cree que entre el 30% y el 70% de la pérdida auditiva en adultos se hereda.

Los investigadores ya habían descubierto la región cromosómica involucrada en la pérdida auditiva en una familia, pero no el gen involucrado.

Para explorar esto más a fondo, llevaron a cabo la secuenciación genética de esta familia, entre quienes se había producido pérdida auditiva en uno o ambos oídos, así como en otras 11 familias (200 personas en total). Cada miembro de la familia se sometió a un examen general de oído, nariz y garganta y se evaluó su audición en ambos oídos.

La secuenciación genética en la primera familia reveló una sección faltante del gen RIPOR2 en 20 de los 23 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada.

Pero esta variante genética también se encontró en otros tres miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, que aún no tenían pérdida auditiva. Esto llevó a los investigadores a llevar a cabo la secuenciación genética y los mismos exámenes médicos y auditivos en otras 11 familias afectadas por la pérdida auditiva.

La variante genética idéntica se encontró en 39 de los 40 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada, así como en dos personas de 49 y 50 años que no se vieron afectadas por la pérdida auditiva.
Además, la variante genética RIPOR2 se encontró en otras 18 de 22.952 personas seleccionadas al azar para las que no había información disponible sobre la pérdida auditiva.

Cuatro miembros de la familia con pérdida auditiva no tenían la variante genética RIPOR2. Su sordera podría haber estado asociada con el tabaquismo excesivo o anormalidades genéticas distintas a las de RIPOR2, sugieren los investigadores.

Si bien las manifestaciones particulares de esta pérdida auditiva inducida genéticamente variaron, al igual que la edad a la que comenzaron los problemas auditivos, su prevalencia sugiere que es común (con una gran penetración) y que, como resultado, miles de personas podrían estar en riesgo de sordera. los investigadores.

En función de sus hallazgos, los investigadores estiman que solo en los Países Bajos la variante genética RIPOR2 probablemente esté presente "en más de 13.000 individuos que por lo tanto corren el riesgo de desarrollar pérdida auditiva o que ya la han desarrollado debido a esta variante". Y sugieren que es probable que otras 30.000 personas en el norte de Europa tengan esta variante genética y, por lo tanto, corran el riesgo de sufrir sordera.

"Debido a la gran cantidad de sujetos que se estima están en riesgo de pérdida auditiva debido a la variante c.1696_1707 del RIPOR2, es un objetivo atractivo para el desarrollo de una terapia genética", concluyen.

Con información de Europa Press