La cura de la anemia falciforme representa una combinación de esperanza y ansiedad

Por The New York Times | Gina Kolata

La vida de Terry Jackson está regida por una enfermedad genética llamada anemia falciforme, en la que los glóbulos rojos deformados se quedan atrapados en los vasos sanguíneos, lo cual todos los días le produce dolores en los huesos y la región lumbar y que durante cinco décadas lo ha mandado al hospital para recibir tratamientos contra el dolor y atender emergencias que ponen en peligro su vida. Es común que reciba transfusiones de sangre nueva.

“Es algo de lo que no puedes liberarte”, señaló Jackson, propietario de una empresa de divulgación científica. “Te cambia la vida a cada momento”.

Esta enfermedad ha determinado todas sus decisiones. Lo llevó a obtener un doctorado en genética de la Universidad Duke, ya que quedó fascinado con las bases científicas de su padecimiento. Es algo esencial de su identidad.

“Me pregunto quién soy sin la anemia falciforme”, comentó Jackson, y añadió: “Incluso me cuesta trabajo imaginar qué haría y qué sería yo si dejara de padecerla”.

Este año, Jackson y otros pacientes con esta misma enfermedad podrían tener la opción de vivir, finalmente, sin el daño que les produce. Dos empresas farmacéuticas están solicitando la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos para aplicar terapias génicas que podrían ofrecer el equivalente a una cura. Pero parece que, si el medicamento llega a estar disponible, no es tan fácil tomar la decisión de seguir el tratamiento.

A algunas personas como Jackson, que se han adaptado a vivir con la enfermedad, les preocupa cómo sería su nueva vida y no están seguras de cómo volver a empezar siendo personas saludables. ¿Regresarán a la escuela después de haberla dejado por su enfermedad? ¿Comenzarán a buscar empleo después de pensar que nadie los contrataría debido a las frecuentes hospitalizaciones ocasionadas por la anemia falciforme? ¿Qué tal si no es tan fácil comenzar esta nueva vida?

Otras personas temen que, debido a las complicaciones logísticas de las terapias génicas, no puedan tener acceso a ellas.

Estos y otros desafíos ilustran un aspecto de los avances médicos que casi siempre está oculto: una cura que se ha esperado durante mucho tiempo puede venir acompañada de desazón.

La anemia falciforme aqueja al menos a 100.000 estadounidenses y a millones de personas en todo el mundo. Por lo general, afecta a la población negra o latina, pero también se presenta en la gente de ascendencia mediterránea e india. Las personas que la padecen sufren de dolores fuertes, derrames cerebrales, daños a los tejidos y a los órganos y con frecuencia fallecen a edades tempranas.

Se han realizado ensayos clínicos con dos fármacos de terapia génica, uno de Bluebird Bio y otro de Vertex and CRISPR Therapeutics. En ambos casos, se informó que los pacientes fueron liberados de episodios de dolor incapacitante. Su sangre ya no está invadida de glóbulos rojos deformes.

“Esto es en lo que la ciencia ha estado trabajando durante 50 o 60 años”, señaló Lewis Hsu, director médico de la Asociación Estadounidense de Anemia de Células Falciformes y director del programa de anemia falciforme infantil en la Universidad de Illinois en Chicago.

Esta enfermedad origina una serie de costos constantes a lo largo de la vida, cosa que afecta tanto a los pacientes como a quienes se encargan de ellos y a menudo reduce los ingresos de ambos debido al tiempo de trabajo que se pierde o a la imposibilidad de trabajar. En un informe se analizó lo que pagaban las aseguradoras privadas y ahí se vio que el costo de por vida derivado de la anemia falciforme era de 1,7 millones de dólares, incluyendo 44.000 dólares que los pacientes pagaban de su bolsillo. Las cuestiones relacionadas con los elevados costos del tratamiento preocupan a muchas de las personas que padecen la enfermedad y a sus familiares.

Con base en lo que cuestan otros vectores de terapia génica, se prevé que el virus modificado que participa en la terapia génica cueste 1 millón de dólares. Pero eso solo es una parte del precio.

Los tratamientos comienzan con quimioterapias intensivas en el hospital para limpiar la médula ósea y dejar lugar para los glóbulos rojos genéticamente modificados que resultan del tratamiento. Después, los pacientes deben pasar más o menos un mes en el hospital esperando a que crezcan las células modificadas. Tras ser dados de alta, quedan inmunosuprimidos alrededor de seis meses mientras se recupera su sistema inmunitario.

Es probable que las aseguradoras paguen la parte del tratamiento que tiene que ver con el uso del virus desactivado que proporciona la terapia. Pero no se sabe si cubrirán la mayor parte de la quimioterapia, la hospitalización y los demás costos. A los pacientes les preocupan las facturas del hospital y de los médicos. Aunque la mayor parte esté cubierta, los copagos pueden representar un problema.

Los pacientes preguntan si quienes tienen más dinero recibirán el tratamiento y los demás solo se quedarán mirando con envidia.

Además, independientemente del costo, ¿qué tan sencillo será para los pacientes y los familiares que los atienden disponer de un mes o más para recibir el tratamiento, lo cual casi siempre implica viajar a ciudades lejanas que cuenten con centros médicos que puedan ofrecerlo?

Ese podría ser un factor decisivo para Doris Polanco, de 36 años, quien detesta tener anemia falciforme. La pasó tan mal con las crisis de dolor que le provocó el frío durante el invierno que en abril de 2021 se mudó de Nueva York a Tampa, Florida.

“Ni siquiera podía ir al supermercado”, comentó. “Era como si tuviera que hibernar”.

Le encantaría recibir la terapia génica, pero reconoce que le costaría trabajo convertirse de pronto en una persona sana. “Sería tremendamente difícil”, afirmó. Sin embargo “lo asumiría”, añadió.

No obstante, también le preocupan otras cosas, sobre todo sus hijas de 7 y 12 años. Para ellas sería muy difícil la prolongada hospitalización que implica la terapia, seguida de tantos meses de recuperación.

“Ya no son bebés, pero me necesitan”, explicó Polanco.

Los pacientes preguntan en qué momento de la enfermedad se requiere la terapia génica. Si esperan demasiado, el padecimiento puede ocasionar un derrame cerebral o un daño permanente a los órganos y los huesos. Pero si la enfermedad es leve y manejable, ¿sería mejor esperar? André Marcel Harris, un residente de Houston de 33 años decidió que su mejor opción era esperar.

“No estoy tan enfermo como muchos otros”, comentó. “En este momento, no tengo contemplada la terapia génica”. También hay pacientes a quienes les urge recibir este tratamiento. Hace 30 meses, cuando tenía 35 años, Jimi Olaghere participó en el ensayo de Vertex and Crispr y afirmó que su vida se había transformado.

“El dolor que solía sufrir a diario —literalmente las 24 horas— ha desaparecido”, aseveró.

“Pasaba todos los días postrado en la cama”, añadió. “Tenía tanta dificultad para respirar que no podía realizar ninguna actividad. Ahora no paro”.

Sin embargo, la terapia génica no puede revertir todos los efectos de la anemia falciforme. Olaghere quedó con algunos daños permanentes tras años de padecer esta enfermedad, entre ellos, una lesión en la cadera.

La anemia falciforme determinó las decisiones más importantes que Olaghere tomó en su vida, así como las de Jackson y Polanco. Olaghere optó por un empleo en una empresa de comercio electrónico porque este le ofrecía flexibilidad y le permitía trabajar desde casa. Se mudó de Nueva Jersey a Atlanta para alejarse de los inviernos fríos.

Cuando tuvo que hacer su vida sin la anemia falciforme, sí sufrió “una crisis de identidad”, comentó. Pero Olaghere mencionó que ahora todos su sufrimiento han desaparecido, excepto por sus “problemas de salud mental”.

“Se siente como un milagro”, comentó. Ashley Valentine, cofundadora de Sick Cells, el grupo activista a nivel nacional que atendió a su hermano Marqus (cuya imagen aparece arriba de ella) antes de que falleciera por un derrame cerebral provocado por la anemia falciforme, en la casa de sus padres en Lisle, Illinois, el 26 de diciembre de 2022. (Mustafa Hussain/The New York Times). Terry Jackson, cuyas vivencias con la anemia falciforme lo motivaron a hacer un doctorado en genética, en el jardín de su casa, en Petersburg, Virginia, el 19 de diciembre de 2022. (Carlos Bernate/The New York Times).