Hemofilia, la rara enfermedad que afecta a 300 personas en Uruguay; 100 son niños

La hemofilia es un desorden hemorrágico, una coagulopatía congénita y hereditaria, que está ligada al cromosoma X y eso hace que se exprese generalmente en niños varones y en hombres. Sin embargo, se calcula que cinco mujeres por cada niño con hemofilia son portadoras, pero se manifiesta, en esos casos, de forma leve.

En Uruguay, hay 300 personas que padecen esta “rara” enfermedad sanguínea, 100 de los cuales son niños.

La fundación Douglas Piquinela se centra en el trabajo con niños, adolescentes y madres portadoras, “que muchas veces quedan relegadas por la ciencia”, porque al ser una enfermedad tan severa en los varones, “se dice que es solo de los hombres”, señala a Montevideo Portal Sabrina Riveiro, directora de la organización.

Síntomas y diagnóstico

Asimismo, en diálogo con este medio, el médico hemoterapeuta del Hospital Pereira Rossell Felipe Lemos dice que los pacientes con hemofilia pueden presentar diferentes tipos de sangrados; la mayoría no son visibles.

“Principalmente son sangrados que ocurren adentro de las articulaciones”, por lo que “estas se inflaman, o pueden tener hematomas musculares, que son sangrados en los músculos. Esto no se visualiza si no se ve una hinchazón, una tumefacción a nivel articular o muscular”, explica.

Y resalta: “Siempre y cuando esos síntomas sean tratados precozmente, la evolución es siempre más favorable”. Lo más grave, apunta el experto, es un sangrado a nivel del sistema nervioso central. “Siempre hay que tener un alto nivel de sospecha en un paciente que tiene un traumatismo a nivel del cráneo; eso amerita que consulte rápidamente a un médico”, alerta.

Para el caso de las mujeres, los síntomas suelen ser sangrados menstruales muy largos, de 15 o 20 días, “casi hemorragias internas y externas, pueden sangrar mucho más y eso llevará otras complicaciones”, dice Riveiro, la directora de la fundación. El problema, explica, es que en Uruguay “casi no se hace” el estudio genético que diagnostica a la mujer, “y cuando se hace, es muy caro”. 

En tanto, a los hombres se los diagnostica “muy fácil” porque se les hacen estudios desde que nacen. “Lo que nosotros tenemos que demandar son más investigaciones; estamos iniciando una campaña de concientización y difusión […] Nos llegan muchos casos por redes sociales y los derivamos a los médicos, porque nosotros médicos no somos, pero sí funcionamos dentro del Pereira Rossell y hacemos una conexión directa”.

A y B

Esta enfermedad tiene dos tipos: A y B. De acuerdo con Lemos, la hemofilia A se produce por una disminución del factor VIII de la coagulación y, dependiendo de la cantidad remanente de sangre que exista de este factor —proteína que está en la sangre—, se define la severidad de la enfermedad, siendo severa cuando es menos del 1%, moderada cuando es del 1% al 5% y leve cuando es más del 5% al 40%.

Cuando la hemofilia es del tipo B, hay una disminución del factor IX de la coagulación, que también es una proteína plasmática que participa en la coagulación. La severidad es similar a la del tipo A: menos del 1%, es severa; del 1% al 5%, es moderada y más del 5% al 40%, es una hemofilia leve. 

“Una persona tiene usualmente más de 60% de factor y un niño con hemofilia severa tiene un 1% de ese factor, un 1 o un 0, y eso lleva a que los derrames sean mucho más grandes y frecuentes. Estos niños se dan la medicación desde los 2 años; esto es muy traumático para el desarrollo de ellos y para toda la familia”, explica Riveiro.

Tratamiento y diferencias

Para esta enfermedad existe un “tratamiento sustitutivo” por vía intravenosa. “Se aporta la proteína que le falta para cuando presentan sangrados, independientemente de si tienen hemofilia A o B”, señala el doctor.

Por su parte, Riveiro indica que, si bien se trata de la misma enfermedad, las dos tienen factores de déficit distintos y, por tanto, medicaciones diferentes.

Según cuenta, el pasado 9 de marzo se cumplió un año desde que el Fondo Nacional de Recursos (FNR) financió una medicación “actualizada” para los pacientes con hemofilia A, que lo que hace es mantener “en un buen nivel los factores de coagulación y no generar microsangrados y/o estos problemas relacionados con la medicación vieja que tenían”.

“Eso llevó a que los niños en vez pincharse entre 150 y 200 veces por año —entre 3 y 5 veces por semana—, se pinchen una vez al mes”, destaca la directora de la fundación.

Hasta 2022, el emicizumab, de Laboratorio Roche, no estaba incluido en el FNR porque “es una medicación de alto costo, supera los 5, 6 millones de dólares”, señala Riveiro. No obstante, agrega: “Nosotros lo que siempre decimos es que el costo es muy alto, pero también la inversión es muy buena porque después evitás internaciones prolongadas en CTI, internación común, que salen carísimas, evitás que la gente quede afuera de la sociedad: adultos que después no pueden trabajar, padres que no pueden trabajar, madres que no pueden ir a estudiar y trabajar; es como todo un combo”.

Por otro lado, para la hemofilia B todavía no existe esa actualización. “Sigue con esta otra medicación, una tecnología de los años 80, un hemoderivado [medicamento que viene de la sangre] y por eso tiene ya riesgos aparejados de contraer otras enfermedades, por ejemplo”, sostiene.

¿El problema? No hay laboratorios interesados en registrarlos en Uruguay porque son medicamentos de alto costo, constata. “Como es viejo, es de menor calidad, entonces cuando vos inyectás al niño, la curva de depreciación de la medicación en la sangre baja enseguida, ¿qué quiere decir? Que yo lo tengo que pinchar más veces en la semana: si se cae lo tengo que pinchar y si va a un cumpleaños también lo tengo que pinchar; básicamente porque es de calidad muy baja y casi no prevalece en la sangre, o sea, es como que no tuviera nada”, apunta Riveiro.

Sobre la fundación

La Fundación Douglas Piquinela además de ser una organización civil, brinda servicios, aclara su directora. “Tenemos una fisioterapeuta, tenemos una psicóloga, nos encargamos de darle a los chicos los pasajes para que vengan desde el interior, que muchas familias no pueden costearlos; algunos los cubre la Administración de Servicios de Salud del Estado (ASSE), pero la gran mayoría, no”, lamenta.

Esta organización busca dar “otro tipo de contención”. Los desayunos también se brindan allí, se les da una media de luna con jugo, y en invierno, con chocolate caliente. “Es como un mimo que se da desde la fundación, porque obviamente que desde otro lado no se podría hacer”, valora Riveiro.

Por último, señala que están recaudando fondos para un proyecto de arquitectura con un costo de 200.000 dólares para refaccionar todo el sector de hemoterapia, un sector que se fundó junto con el hospital y no ha tenido modificaciones.

“Hoy son muy necesarias esas reformas porque se atienden muchos chicos. Todos los niños que nacen en ese hospital llevan su muestra de sangre al sector de hemoterapia”, afirma.

A su vez, cuenta que desde la organización están en conversación con el nuevo director del hospital, también con ASSE, con el Ministerio de Salud Pública y que pronto mantendrán una reunión con el Ministerio de Transporte y Obras Públicas con el fin de obtener la ayuda para alcanzar ese monto.

“Es fundamental para nosotros tener los aportes de la sociedad civil, porque todas estas otras pequeñas cosas que hacemos no las podríamos hacer sin gente que done todos los meses, que se suscriba, que done de vez en cuando, que vaya a la cena de recaudación”, subraya.