Dos terapias genéticas para el tratamiento de anemia falciforme fueron aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, según informó el medio Extreme Tech.
Se trata de un tipo de anemia que afecta a aproximadamente 100.000 pacientes en el país norteamericano.
Uno de los tratamientos utiliza por primera vez una novedosa técnica de modificación genética llamada CRISPR que fue desarrollada por un investigador argentino en 2012.
Si bien esta noticia abre una esperanza para los pacientes con anemia falciforme, que hasta el momento no tenían cura para su enfermedad, también se trata de tratamiento enormemente costosos.
La anemia falciforme es una enfermedad genética hereditaria recesiva. Sus síntomas fisiológicos la convirtieron en una de las primeras enfermedades “moleculares” identificadas por los médicos.
Las personas con células falciformes tienen dos genes de hemoglobina mutados, lo que hace que sus glóbulos rojos se deformen.
Estas células en forma de medialuna u hoz (ver arriba) se enredan, provocando coágulos dolorosos y peligrosos en todo el cuerpo.
Hasta ahora, la única forma de curar la anemia falciforme era un trasplante completo de médula ósea, pero el 80% de los pacientes no consiguen encontrar un donante compatible.
El medicamente a basa de CRISPR se llama Casgevy. CRISPR/Cas9 permite cortar y unir el ADN con precisión, lo que lo hace ideal para este tratamiento. Las células madre se recolectan y editan con CRISPR-Cas9 para expresar el gen inactivo de la hemoglobina fetal. El paciente todavía tiene genes de hemoglobina adulta defectuosos, pero la hemoglobina fetal tiene una mayor capacidad de transporte de oxígeno, por lo que no experimenta síntomas de la enfermedad una vez que las células regresan y se establecen en la médula ósea.