Cada 25 de abril se celebra en el mundo el Día Internacional del ADN, y este 2022 es un año clave para el progreso de la ciencia y la medicina tal como la conocemos. La fecha del aniversario no solo recuerda un hecho histórico, sino dos.

El primero, que dio origen a la celebración, ocurrió el 25 de abril de 1953, cuando la revista Nature publicó un artículo que presentaba uno de los descubrimientos científicos más importantes del siglo XX: el modelo de estructura del ADN y su ya famosa doble hélice. Ese trabajo, llevado a cabo por los investigadores James Watson y Francis Crick (con la colaboración no reconocida de Rosalind Franklin), cambió la manera de entender la forma en que el organismo almacenaba la información genética. Allí, en esa hebra doble, estaba toda la información para hacer posible la vida de cada organismo.

En la misma fecha, pero 50 años más tarde (25 de abril de 2003) llegó otro hito revolucionario: el Proyecto Genoma Humano —que reunió durante 15 años a científicos del mundo— anunció que se había logrado descifrar el mapa más completo de los genes que forman en ADN de un organismo, el llamado genoma humano. Con un conocimiento del 92%, la información era más acabada que se pudo lograr, pero aún faltan fragmentos.

Esa información, aún con vacíos, “generó una revolución científica en el campo de la genética que ha llevado al planeta a avanzar hacia una medicina cada vez más preventiva, predictiva y personalizada”, afirma el médico patólogo brasileño Gustavo Campana, director médico de Dasa.

Casi 20 años después, el 1 de abril de 2022, un grupo de 100 investigadores anunció que había logrado cartografiar el 8% restante del genoma humano, en un proyecto. “El descubrimiento de este 8% permitirá acelerar aún más el conocimiento de las causas de las enfermedades genéticas que todavía no es posible con las tecnologías actuales. Será una gran ganancia para el diagnóstico médico”, aseguró Campana.

“La medicina del futuro ya está presente, pues gracias a las pruebas genéticas y genómicas, es posible orientar a los pacientes hacia tratamientos más eficaces, diagnosticar antes las enfermedades raras, identificar alteraciones genéticas durante el embarazo y detectar la predisposición genética al desarrollo de enfermedades importantes, como los síndromes de predisposición al cáncer o las cardiopatías hereditarias, entre otras”, agregó.

En ese sentido, Campana comentó que “la llegada de nuevas tecnologías para identificar alteraciones en los genes facilitó el acceso a la población y acortando la odisea diagnóstica del paciente con una enfermedad rara. Además de identificar los cánceres hereditarios y hacer posible el seguimiento y la atención de toda la familia del paciente”.

“Ya existen algunas terapias génicas aprobadas, por ejemplo, para la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad que hasta hace tres años no tenía tratamiento. En 2022, el mercado global de la genética se mueve en torno a los US$ 4 mil millones, y la expectativa es que este valor alcance los US$ 10 mil millones en 2027. América del Norte concentra 46% de esta cuota de mercado, Europa 29,4% y Asia 17,9%. Mientras que la participación más pequeña, correspondiente al 6,7%, se reparte entre las demás regiones del mundo. América Latina aún tiene mucho que crecer, pero la región ha avanzado mucho en genética, secuenciación de ADN y desarrollo de diversos tipos de pruebas genómicas. Ya tenemos la tecnología y los conocimientos instalados aquí”, aseveró.