Anemia falciforme, enfermedad que se detecta con la prueba del talón a los bebés

La anemia falciforme, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes, pero se puede detectar de forma temprana gracias a la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos.

Pese a esto, se estima que afecta a 6.400.000 personas en el mundo, dado que cada año nacen 300.000 niños con esta afectación y no en todos los países se realiza esta prueba a los bebés.

Además, se espera que entre 2010 y 2050 el número de niños nacidos con anemia de células falciformes crezca en un 30 % en todo el mundo.

De esta forma lo expone el documento “Humanización de la atención a la persona con drepanocitosis”, impulsado por la Fundación Humans, con el apoyo de la empresa multinacional Novartis, y con el que se pretende abordar esta realidad y las necesidades de las personas afectadas por esta enfermedad para proponer medidas que ayudan a un acompañamiento cualitativo y humano que favorezca su bienestar integral.

Según se señala en el texto, este tipo de anemia afecta, mayoritariamente, a personas de origen africano, pero también la padecen las que tienen ascendencia mediterránea del Medio Oriente, caucásica, india, hispana y nativa americana, entre otras.

La dolencia está causada por una alteración genética en uno de los genes necesarios para producir la hemoglobina, proteína responsable de transportar el oxígeno a todo el organismo.

Esto, detalla el documento, hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el paciente obstrucciones vasculares, pudiendo generar eventos intensos e impredecibles, denominados crisis vasooclusivas o de dolor. 

Las crisis vasooclusivas son la manifestación más frecuente de la anemia malciforme y están asociadas a un mayor riesgo de daño orgánico y mortalidad.

Por su parte, los signos de la enfermedad aparecen durante el primer año de vida, aproximadamente a los cinco meses de edad. 

El cribado neonatal o prueba del talón, permite detectar si el bebé es portador sano de la patología y determina la necesidad de un asesoramiento genético en el futuro.

Trastorno hereditario

La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario de la hemoglobina (Hb), que es la proteína que da color a los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Es la enfermedad hematológica hereditaria más frecuente, pues afecta al 75 % de los pacientes.

Conforme con lo indicado en el documento de la Fundación Humans, la afección representa un problema sanitario a nivel global, porque conlleva graves consecuencias a nivel físico, psicológico, social y económico para el paciente, así como importantes implicaciones para el sistema sanitario y la sociedad.

Por esto, explican los autores de este estudio, resulta relevante la detección precoz y el manejo adecuado desde una vertiente integral y holística, así como la plena implicación del paciente y de sus familiares, y su integración en el sistema sanitario es crucial para mitigar su impacto.

Las zonas con mayor prevalencia de la enfermedad son África Central y Occidental (15-25 %), el Caribe (10-15%) y las zonas mediterráneas (1-15 %). También existe gran prevalencia en Oriente Medio, India y América Central y del Sur.

Sin embargo, debido al aumento de la migración, actualmente su distribución es mundial y se trata de una enfermedad endémica en Europa, América del Norte y del Sur y Australia, representando uno de los mayores retos de morbimortalidad en salud pública.

Aspectos genéticos

De acuerdo con el informe, la anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, requiere que las dos copias del gen de la cadena beta de la hemoglobina (HBB), procedentes cada una de un progenitor, estén alteradas.

Al menos una de las copias debe estar afectada por la mutación que da lugar a la hemoglobina S (del inglés sickle, hoz), mientras que en la otra copia puede existir la misma mutación (individuos omocigotos o S/S) o una mutación de otro tipo (S/C, S/ß-talasemia, S/D, etc.).

Los individuos homocigotos son el 60-70 % de los casos y representan una de las formas graves de la enfermedad.

De esta forma, los descendientes de dos progenitores portadores (una única copia alterada) tienen una probabilidad del 25 % de resultar enfermos, un 50 % de ser sanos portadores y de un 25 % de ser sanos no portadores.

 Aspectos clínicos

Las manifestaciones clínicas son consecuencia fundamentalmente de la oclusión de los pequeños vasos sanguíneos desencadenada por los hematíes falciformes y de la anemia hemolítica, que es el resultado de su destrucción.

Estos fenómenos dan lugar a un daño crónico y progresivo que afecta a todos los tejidos del organismo, al que se suman complicaciones agudas que también pueden poner en riesgo la vida de forma repentina.

Por esto, la esperanza de vida de los pacientes con anemia falciforme en los países desarrollados se reduce en unos 20 o 30 años y se considera una enfermedad grave.

Entre las complicaciones más habituales, se incluyen la crisis vasooclusivas o crisis de dolor, la más característica y frecuente de la enfermedad, que se manifiesta a través de episodios de dolor sumamente intenso que afectan sobre todo a los huesos y a múltiples localizaciones al mismo tiempo.

Este dolor obliga a los pacientes a acudir a urgencias y requiere tratamiento con mórficos durante varios días.

Otras complicaciones son las infecciones graves, porque existe una pérdida de la función del bazo en los primeros años, que condiciona un estado de inmunodepresión durante el resto de la vida, y también se da la anemia grave, los infartos cerebrales, que se presentan desde la infancia; las complicaciones pulmonares; infartos óseos, complicaciones oculares, cardiacas, renales, o del hígado y vías biliares.

Aspectos sociales

La Fundación Humans, señala que existe una limitación para vivir una vida social plena debido a las restricciones impuestas por la propia enfermedad, como las hospitalizaciones frecuentes, la limitación para la actividad física intensa o la evitación de determinados factores ambientales (temperaturas extremas, altitudes) que desencadenan complicaciones.

Se suma también una escasa demanda psicológica por parte de un gran número de pacientes por motivos culturales, debido al desconocimiento y a la falta de normalización de la atención a la salud mental en sus países de origen.

Para los autores, la etapa infantil merece una particular consideración, porque en muchas ocasiones, los afectados se sienten discriminados e incomprendidos desde muy temprana
edad, y a esto se agregan las ausencias recurrentes en el colegio debido a la enfermedad.

Con la llegada de la adolescencia, momento en el que se desarrollan las relaciones sociales, la situación de aislamiento y el sufrimiento pueden intensificarse, por lo que los propios afectados consideran clave contar con acompañamiento psicológico, sobre todo en esta etapa vital.

Nota de Pilar González Antúnez para EFE