El caso de Delfina, la niña que llevaba 10 años sin conocer la causa de su enfermedad

Delfina es una niña que vive en Treinta y Tres y por casi 10 años no tuvo un diagnóstico sobre su enfermedad. Sin embargo, en el mes de octubre todo cambió.

Soledad Hernández, madre de Delfina, insistió y nunca bajó los brazos. A través de la iniciativa "Un diagnóstico para Delfi" y reiteradas publicaciones en la red social Facebook es que el caso llegó a los científicos españoles José Tubío y Ana Fernández Marmiesse, de la mano de un médico uruguayo que vive en España, Nicolás Carbone, que tiene contacto con la clínica en la que trabajan ambos llamada Genomes & Enfermedad.

"Ellos se contactaron conmigo, me dijeron que querían ayudarme y hace aproximadamente iniciamos los trámites para enviar las muestras de sangre", explicó Soledad a Montevideo Portal.

"La sangre fue enviada los primeros días de octubre y a los 15 días teníamos los resultados, eso para nosotros fue un alivio. Aunque no exista o no sepamos si hay o no tratamiento, porque por lo que nos dijeron son muy pocos casos con ese síndrome en el mundo", agregó.

La enfermedad de Delfina es el síndrome de depleción del ADN mitocondrial por mutaciones en el gen SLC25A4.

Soledad comentó que "es importante para nosotros como familia, ya que las enfermedades mitocondriales son hereditarias, puede ser por la madre o el padre, por lo que enviamos sangre de nosotros para estudiarnos".

"Lo que estamos intentando buscar, de nuevo por medio de las redes, es a las personas que ya están diagnosticadas, si han encontrado algún tipo de investigación, ensayo clínico o tratamiento que pueda generar una mejor calidad de vida, pero aún no hemos podido encontrar", añadió.

El trabajo de los médicos en España, el diagnóstico y los pasos a seguir

"Hace varios años en el centro de investigación de medicina molecular de la Universidad de Santiago de Compostela tenemos un laboratorio de investigación que fundamentalmente se dedica a la genómica", explicó a Montevideo Portal José Tubio presidente del laboratorio Genomas y Enfermedad en España.

"Hace un año en el grupo de investigación hicimos varios fichajes para poder abrir una línea de investigación y diagnóstico en el ámbito de las enfermedades raras, cuando se unió a nosotros el grupo de la doctora Ana Fernández Marmiesse, que llevaba prácticamente ocho años trabajando en enfermedades raras y tienen un bagaje amplio de investigación en este ámbito", agregó.

Tubio dijo que desde enero vienen "trabajando en casos parecidos al de Delfina. Casi todos los casos que recibimos vienen de España y algunos de Portugal".

"Fue todo bastante casual. Mi cuñado es uruguayo, es médico, Nicolás Carbone y lleva su trabajo como médico aquí hace una década. A mediados de este año él me comentó que era bastante famoso el caso de Delfina, que era un caso de un diagnóstico muy difícil. Se lo comenté a la doctora Marmiesse y cuando recibimos el expediente enviado por Soledad, la mama de la niña, vimos que podía encajar en el tipo de análisis que aquí hacíamos y que podíamos ponernos en contacto con la madre para buscar una solución", añadió.

La doctora Ana Fernández Marmiesse, quien ha estado a cargo del desarrollo de las investigaciones del caso de Delfina, dijo a Montevideo Portal que ellos cuentan con "herramientas genómicas diseñadas específicamente para diagnosticar pacientes dependiendo de su fenotipo clínico, por ejemplo".

"Lo que tienen las enfermedades raras es que los fenotipos se solapan, entonces es más difícil diagnosticarlas. Nosotros hemos creado unos productos que están muy optimizados para alcanzar un diagnóstico en base a las características clínicas que presenta el paciente", añadió.

La enfermedad que padece Delfi, de la que sólo existen unas decenas de casos en todo el mundo, provoca que tenga que desplazarse en una silla motorizada y vivir conectada a un respirador.

"El hallazgo fue muy rápido e inmediato. Lo más importante en un diagnóstico de este tipo de enfermedades es parar la odisea por el diagnóstico que en muchos casos tienen estas familias, que pasan de especialista en especialista para conseguir un diagnóstico", explicó Marmiesse.

"Eso es importante para ellos, aunque no tenga una solución, porque tranquiliza muchísimo", explicó.
Marmiesse explicó que en este caso la terapia génica es una gran esperanza. "Cada vez son más las enfermedades que se afrontan con esta terapia, y en el futuro se salvarán muchas vidas. Así como la gente se dejó de morir por infecciones gracias a los antibióticos, es posible que en el futuro mucha gente como Delfi pueda salvarse con estos tratamientos".

Montevideo Portal