El 20 de mayo, además de conmemorarse en Uruguay la Marcha del Silencio en reclamo de verdad y justicia por los detenidos desaparecidos, y el Día Mundial de las Abejas, también es el Día Internacional de Behçet, una enfermedad multisistémica crónica de causa desconocida que evoluciona en brotes y con compromiso inflamatorio de todos los tipos de vasos sanguíneos. Su pronóstico suele ser grave ya que tiene implicaciones oculares, neurológicas y arteriales.
El Grupo de Behçet de Uruguay busca visibilizar una enfermedad que padecen "más de un centenar de ciudadanos" en nuestro país y en ese marco presentó en las últimas semanas una carta dirigida al presidente Luis Lacalle Pou y a los ministros de Salud Pública, Daniel Salinas, y de Trabajo y Seguridad Social, Pablo Mieres, en la que piden "ser atendidos por un equipo multidisciplinario de médicos que conformen una policlínica para la atención del Behçet", entre otros reclamos.
Sergio Sabaté, vocero del Grupo de Behçet de Uruguay, dijo que además de esperar las respuestas de las autoridades, también están esperando que se apruebe un proyecto de investigación sobre genómica, desarrollado entre el Institut Pasteur y el Hospital Maciel, que permitirá acceder a diagnósticos más certeros y conocer de mejor manera el comportamiento de esta enfermedad rara.
Por su parte, Hugo Naya, doctor en Ciencias Biológicas, profesor agregado Grado 4 en la Facultad de Agronomía de la UdelaR y responsable de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur de Montevideo, explicó a Montevideo Portal cuál es la relevancia del proyecto que presentó ante el comité de ética del Pasteur y el Maciel.
"La técnica del genoma o exoma completo tiene una tasa de diagnóstico bastante alta en enfermedades raras, en torno del 40%, que puede parecer poco, pero si vos le embocás al 40% de los casos y lo resolvés en dos meses, contra un promedio de siete u ocho años que tardan en diagnosticarse muchas de las enfermedades raras es económicamente muy rentable y socialmente muy loable, porque normalmente atrás de las personas que tienen enfermedades raras, se arrastra una carga muy grande", explicó el genetista .
El proyecto que presentó pretende "conocer si las variantes que se encuentran en los pacientes son las reportadas a nivel internacional o si se pueden identificar variantes nuevas". El Grupo de Behçet le propuso a Naya trabajar en conjunto, y la propuesta es "hacer secuenciación de exoma completo para unos 20 pacientes y otras investigaciones más con otras técnicas".
Pingüinos
El grupo, integrado por unas 40 personas que padecen la enfermedad, aunque no todos tienen un diagnóstico definitivo, plantea que Behçet es una enfermedad crónica, incurable, multisistémica, autoinmune y posiblemente genética. Las pacientes suelen sentir "cansancio extremo" y pueden desarrollar depresiones, lo que baja la calidad de vida.
En cuanto a las inflamaciones muy severas que genera el síndrome en todo el cuerpo, el grupo menciona "úlceras (orales, genitales, en la piel), oculares (hinchazón, vista borrosa, dolor, uveítis, cataratas, ceguera), articulaciones (nódulos en todo el cuerpo, artritis, reuma, artrosis, dureza muscular o pérdida de masa muscular, calambres fuertes o pérdida de fuerza totales en órganos locomotores), vasos sanguíneos (vasculitis sistémica, dolores muy fuertes de cabeza, pre o infartos cerebro vasculares, hemiplejias, parálisis faciales, aneurismas arteriales, presión alta, trombosis arterial, pre o infarto de miocardio); ataca el sistema nervioso central, produciendo mareos, inestabilidad e incapacidades múltiples; alta cantidad de medicación va haciendo estragos en nuestros órganos".
El grupo relata que padece empujones que liquidan: úlceras severas con fiebre, erupciones en la piel, quedan duros sin poder moverse, y sienten dolor permanente y traumático. Por esa razón, el símbolo de esta enfermedad es un pingüino: "torpes, lentos, amistosos, cansados, como se caen, se levantan, casi siempre".
Ante este escenario, quienes tienen la enfermedad piden "ser atendidos por un equipo multidisciplinario de médicos que conformen una policlínica para atención del Behçet", como por ejemplo "inmunología, internista, neurología, psiquiatría, dermatología, oftalmología e investigación genética".
Además, solicitan "realizar ecografías en venas femorales, para ver grosor de paredes venarias", ya que permitiría confirmar la gravedad de la enfermedad.
El grupo también pide "seguimiento controlado a los diagnosticados con Behçet", y "atención y medicación gratuita de buena calidad".
También exige "apoyo económico, por medio de jubilaciones por incapacidad transitorias o totales, según gravedad", y "gratuidad para el transporte público, actividades culturales, actividad física".
Sabaté, vocero del grupo, dijo a Montevideo Portal que siguen esperando la respuesta del gobierno y de los comité de ética de las instituciones médicas para avanzar en la investigación genómica.