Investigadores utilizan IA para detectar los factores de riesgo de la diabetes tipo 1

La diabetes tipo 1 (DT1) es un trastorno autoinmune que puede afectar a personas de cualquier edad y para la cual actualmente no existe cura. La única esperanza es retrasar o prevenir el inicio de la enfermedad.

Científicos de IBM y JDRF se unieron para realizar un estudio, publicado en Diabetes Care. Se trata del primer artículo clínico importante elaborado por esta colaboración sobre la identificación de pacientes con alto riesgo de contraer la enfermedad. El estudio de inteligencia de datos tipo 1 (T1DI) comprende una gran y única cohorte de pacientes pediátricos a quienes se les ha dado seguimiento de cerca desde su nacimiento.

El trabajo ha proporcionado información sobre el desarrollo de biomarcadores asociados con el riesgo de aparición de la diabetes tipo 1 en niños pequeños. Según IBM, los resultados podrían facilitar identificar niños en riesgo para ensayos clínicos cuyo objetivo es retrasar y posiblemente prevenir la aparición de la diabetes tipo 1.

Los niños, los más afectados

La diabetes tipo 1 es un trastorno autoinmune que puede alcanzar a personas de cualquier edad, pero generalmente se diagnostica durante la infancia o la adolescencia. En los Estados Unidos, la diabetes Tipo 1 afecta a aproximadamente 1,6 millones de personas, muchas de las cuales son niños pequeños y adolescentes, según la Asociación Estadounidense de Diabetes. Y este número va en aumento.

Esta enfermedad generalmente se desarrolla en un plazo de cinco a 15 años, con la pérdida gradual de células beta productoras de insulina en el páncreas. Es este desarrollo gradual, a lo largo de décadas, lo que ha inducido a los científicos a buscar formas de ayudar a retrasar o prevenir la manifestación de la enfermedad. Estamos entre ellos, armados con la última tecnología de aprendizaje automático.

El equipo de investigación de IBM creó la cohorte del estudio T1DI, la más grande de su tipo para predictores de diabetes infantil tipo 1. En asociación con JDRF, que reunió a un equipo de más de 30 científicos de nueve instituciones en cuatro países, se combinaron datos de cinco estudios de evolución natural de diabetes tipo 1 dirigidos por esas instituciones, algunos de los cuales comenzaron hace más de 30 años.

Todos estos estudios se centraron en el desarrollo de la diabetes Tipo 1; sin embargo, el diseño, la duración y los datos recopilados variaban de un estudio a otro, por lo cual, tuvimos que integrar conjuntos de datos individuales de una manera que resultara común a todos los estudios. Estos conjuntos de datos incluían mediciones de autoanticuerpos de los islotes, biomarcadores específicos de la diabetes tipo 1 que pueden desarrollarse y mutar con el tiempo. Los biomarcadores son sustancias medibles detectables mediante pruebas de laboratorio u otros mecanismos y que indican la presencia potencial o el riesgo de desarrollar una enfermedad. El término "seroconversión" describe el momento más temprano en el que se detectan estos autoanticuerpos en un análisis de sangre y marca el inicio de la autoinmunidad.

Como los datos habían sido recopilados a lo largo de muchos años y en múltiples ubicaciones, las pruebas de laboratorio para biomarcadores utilizaban diferentes métodos o normas de informes, tanto entre los distintos centros como a lo largo del tiempo, y los métodos de genotipado diferían en resolución. Esta fue una complicación adicional, por lo que también se armonizaron los datos para que los resultados informados de diferentes maneras pudieran analizarse en conjunto.

Aprendizaje automático avanzado en funcionamiento

"A lo largo de la investigación, aplicamos algoritmos avanzados de aprendizaje automático para identificar los predictores del inicio de la diabetes Tipo 1. También nos basamos en los resultados de las pruebas de laboratorio recopilados a lo largo del tiempo de de cada participante del estudio, específicamente para los tres autoanticuerpos de islotes asociados con el desarrollo de diabetes tipo 1. Nuestro análisis reveló nuevos patrones de desarrollo de autoanticuerpos y sus vínculos con otros factores de riesgo", detallan los investigadores.

Al analizar estos datos, los investigadores hallaron que la cantidad de autoanticuerpos de islotes presentes en la seroconversión, el punto más temprano en el desarrollo de la autoinmunidad, permite predecir de manera confiable el riesgo de aparición de diabetes tipo 1 en niños pequeños durante períodos de hasta 10 a 15 años a futuro.

Para los niños con múltiples autoanticuerpos (más de un tipo de autoanticuerpo de islotes) en el momento de la seroconversión, el riesgo de desarrollar DT1 es muy alto, alrededor del 90% en un período de 15 años. Además, cuanto menor es la edad a la que los niños desarrollan múltiples autoanticuerpos, mayor es el riesgo, alcanzando su punto máximo entre los dos y los cuatro años de edad. También confirmaron que los genotipos para la diabetes tipo 1 no afectan el riesgo en niños que dan positivo a múltiples autoanticuerpos.

"Encontramos que el riesgo general de desarrollar diabetes tipo 1 en niños con un solo autoanticuerpo sigue siendo considerablemente más bajo, pero es especialmente bajo si estos niños no desarrollan un segundo autoanticuerpo en los dos años posteriores a la seroconversión. Además, los niños que permanecen positivos para un solo autoanticuerpo, y que además tienen un genotipo de bajo riesgo para DT1, tienen un riesgo sustancialmente menor: solo un 12% en general, o aprox. una tercera parte menos que los que poseen genotipos de alto riesgo", agregan los científicos.

Estos hallazgos podrían ayudar a identificar y estratificar a los participantes para el reclutar en el ensayo según el número de autoanticuerpos y los resultados genéticos. De manera similar, los resultados podrían ayudar a informar la detección de rutina, la cadencia de monitoreo y el manejo general de los niños en riesgo.

La identificación temprana de los niños en riesgo podría ayudar a las familias y los cuidadores a comprender mejor el riesgo y reconocer los primeros signos de CAD para reducir su incidencia al inicio. Esto es particularmente valioso ya que la investigación ha demostrado tasas reducidas de CAD en los participantes del estudio que fueron evaluados y controlados de forma rutinaria para determinar si desarrollaban autoanticuerpos, al menos en los estudios constituyentes de T1DI.

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