El estudio, publicado hoy en PLOS Computational Biology, ha sido realizado por investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona (UPF), y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), en colaboración con científicos de varias instituciones suizas.
La parte codificante del genoma humano (exoma) tiene la información para que se formen proteínas, células, órganos, etc, pero es también donde tienen lugar la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades.
Por todo ello, hasta ahora, ha sido también la más estudiada por los científicos.
El resto del genoma, casi el 98 %, está formado por "ADN no codificante" o "ADN basura", un material genético que hasta hace poco tiempo se pensaba que no tenía ninguna función.
Sin embargo, gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva y de edición genética, los científicos han comprobado que estos genes regulan importantes procesos celulares y están alterados en muchas enfermedades (el cáncer entre ellas).
La técnica de edición genética utilizada en todo el mundo, la CRISPR-Cas 9, está inspirada en los mecanismos de defensa de las bacterias y se utiliza para hacer "cortapega" del genoma que codifica proteínas (exoma), lo que limita mucho la investigación.
Pero en 2015, el mismo grupo que hoy firma el estudio en Plos, el equipo del CRG liderado por Rory Johnson, diseñó una herramienta basada en CRISPR-Cas9, bautizada "Decko", que permitía utilizar la técnica de edición genómica en el ADN basura, es decir, ampliaba su uso a todo el genoma humano y no a una pequeña parte.
A grandes rasgos, las técnicas de edición del genoma funcionan con una proteína (Cas 9) que conducida por unas guías (sgRNAs) se dirige a la parte concreta del gen que se quiere editar. De esta manera, se localiza el lugar dónde se cortará el gen y así cambiar su función reguladora.
La nueva herramienta, bautizada CRISPETa y desarrollada por el equipo de Johnson, es un software que permite diseñar parejas de sgRNA guías, lo que permitirá "hacer un doble corte en el genoma y eliminar una parte de un gen", explica a Efe la coautora del estudio Carme Arnan, del CRG.
La gran ventaja de la nueva herramienta es que permite trabajar con varios genes en paralelo, algo esencial en la investigación de procesos porque "permite estudiar qué genes son importantes y cuáles no lo son", puntualiza la investigadora.
Por tanto, la herramienta permitirá hacer experimentos a gran escala y tendrá grandes aplicaciones, no sólo en el ámbito de la biomedicina para modificar células y organismos, sino también para buscar nuevos tratamientos.
"Esperamos que las herramientas de ingeniería del genoma conduzcan a una revolución en nuestra capacidad para comprender la base genómica de la enfermedad, en particular en el 99 % del ADN que no codifica las proteínas", añade Rory Johnson.
Además, puntualiza el investigador, CRISPETa está diseñado de tal manera que podrá ser utilizado por cualquier investigador, sin ser un experto en estas herramientas, "incluso en el más modesto laboratorio experimental".
Con información de EFE
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